Penyakit Gaucher

Apa itu Penyakit Gaucher?

Penyakit Gaucher adalah penyakit keturunan, penyakit yang ditularkan secara genetik di mana lemak disimpan dalam sel yang tidak biasa di dalam badan. Ini bermaksud bahawa organ-organ tertentu yang sel-selnya terjejas tidak berfungsi. Pesakit sering mengalami keletihan yang teruk, anemia darah, dan hati dan limpa yang membesar.

Dari segi perubatan, penyakit Gaucher juga disebut sebagai penyakit simpanan lisosom. Kebarangkalian terkena penyakit Gaucher adalah 25% jika kedua ibu bapa sihat dan kedua-duanya mewarisi gen tersebut.

Sebab-sebabnya

Penyakit Gaucher mempengaruhi orang yang kedua-dua ibu bapa mewarisi gen tersebut. Sekiranya ini berlaku, kecacatan enzim berlaku pada 25% kanak-kanak. Ini membawa kepada penyimpanan lemak dan gula dalam unit sel tubuh yang tidak dimaksudkan. Oleh kerana itu, mereka yang terkena menyebabkan kerosakan pada sel dan juga organ.

Pengumpulan terlalu banyak zat lemak bergula memberi isyarat kepada tubuh bahawa terdapat kerosakan dalam metabolisme. Akibat daripada disfungsi ini, bahan utusan tertentu dilepaskan yang menyebabkan reaksi keradangan. Ini pada mulanya membawa kepada sekatan pada organ yang terjejas. Lama kelamaan, organ-organ tersebut rosak secara kekal oleh proses keradangan yang lama. Penyakit Gaucher boleh datang dalam pelbagai bentuk dengan tahap keparahan yang berbeza-beza.

Ketahui semua mengenai topik di sini: Gangguan metabolisme lipid.

Diagnosis

Sekiranya terdapat gejala khas penyakit Gaucher, sejumlah ujian biasanya dilakukan untuk secara beransur-ansur membuktikan diagnosis penyakit Gaucher yang jarang berlaku. Permintaan yang disasarkan untuk penyakit keturunan dalam keluarga dan simptom yang serupa pada saudara-mara selalu mendadak.

Setelah pemeriksaan fizikal, masuk akal untuk menentukan sel darah, yang biasanya berkurang dalam kes penyakit Gaucher. Tujuannya kemudian adalah untuk menentukan aktiviti glukokerebrosidase, enzim yang dikurangkan dalam penyakit Gaucher. Maka mesti ditentukan kesan dan kerosakan penyakit yang telah diambil oleh tubuh.

Baca juga artikel: Penyakit simpanan - Mana ada?

Pengelasan mengikut tahap keparahan

Jenis I.

Jenis I penyakit Gaucher juga dikenal sebagai "bentuk bukan neuropatik". Ini bermaksud bahawa tidak ada kerosakan saraf dengan bentuk ini. Di sini enzim glukokerebrosidase masih berfungsi hingga tahap tertentu, sehingga masalah pertama muncul pada masa dewasa. Ini muncul dengan membesarkan limpa dan hati. Akibatnya, organ-organ ini juga memecah lebih banyak sel darah.
Sebilangan kecil sel darah merah menyebabkan peningkatan kecenderungan untuk berdarah. Sekiranya sel darah putih rendah, sistem kekebalan tubuh akan lemah.

Jenis II

Bentuk kedua penyakit Gaucher mempunyai nama perubatan "bentuk neuropatik akut". Jenis II ini menunjukkan kerosakan saraf yang teruk walaupun pada bayi. Jenis ini adalah bentuk yang paling serius. Sebabnya ialah kehilangan fungsi enzim yang bersangkutan.

Kerosakan pada organ berlaku sejak awal. Ada kemungkinan bahawa bayi-bayi kecil menderita kecacatan intelektual dan batasan lain dalam fungsi saraf.

Lebih banyak maklumat mengenai perkara ini Kerosakan saraf anda akan dapati di sini.

Jenis III

Dari segi intensiti ekspresi, jenis III penyakit Gaucher adalah antara jenis I dan jenis II. Nama perubatan bentuk ini adalah bentuk neuropatik kronik. Penyakit yang jarang berlaku adalah biasa di keluarga Sweden.

Gejala pertama biasanya muncul pada kanak-kanak kecil. Ini terdiri, misalnya, demam, kelemahan, kecacatan intelektual dan kerosakan saraf yang lain. Kadar pertumbuhan kanak-kanak ini juga berkurang berbanding yang lain.

Gejalanya

Dengan menyimpan zat lemak bergula di sel-sel badan, tubuh bertindak balas dengan keradangan pada organ yang terjejas. Ini muncul dalam gejala khas penyakit Gaucher, seperti pembesaran limpa dan hati, keletihan, kelemahan, anemia dan masalah pada tulang. Jumlah sel darah merah dan putih sering rendah, jadi ada peningkatan kecenderungan untuk berdarah dan sistem kekebalan tubuh menjadi lemah. Kecenderungan pendarahan yang meningkat sering kali pertama kali dilihat oleh banyak lebam, pendarahan hidung dan gusi.

Pada kira-kira setiap pesakit ke-20 juga terdapat kerosakan teruk pada saraf. Keretakan tulang yang meningkat, misalnya di badan vertebra, juga boleh menyebabkan penyempitan pada saluran saraf. Ini juga boleh mempengaruhi saraf dan mengehadkan fungsinya.

Gejala penyakit Gaucher sebahagiannya dapat dijelaskan sebagai kesimpulan logik terhadap penurunan aktiviti enzim. Walau bagaimanapun, kerosakan pada saraf masih belum dapat difahami.

Baca lebih lanjut mengenai topik di sini: hati yang membesar.

Rawatan

Untuk mengatasi penyebab penyakit secara langsung, pesakit mesti diberi enzim yang diperlukan. Terapi penyakit Gaucher terdiri dalam pemberian enzim melalui infus melalui akses vena. Ini boleh dilakukan, misalnya, sebulan sekali dalam dos yang lebih tinggi atau beberapa kali sebulan dalam dos yang lebih rendah.
Rawatan ini dapat membantu mengawal dan memperbaiki gejala dan gejala penyakit Gaucher. Bagi kanak-kanak dengan pertumbuhan yang tidak stabil, terapi ini sering kali dapat menyebabkan kadar pertumbuhan normal. Walau bagaimanapun, ini terutama berlaku untuk bentuk bukan neuropatik, iaitu jika tidak ada kerosakan pada sistem saraf. Dalam bentuk neuropatik, akibat yang merosakkan saraf sangat diharapkan.Terapi hanya dapat memperbaiki masalahnya pada tahap yang terhad.

Peningkatan berat badan yang sedikit dan, dalam kes yang jarang berlaku, reaksi alahan telah dilaporkan sebagai kesan sampingan semasa rawatan. Secara keseluruhan, masih mustahak bahawa terapi untuk penyakit Gaucher dipantau dengan baik. Untuk melakukan ini, penting untuk memerhatikan perjalanan gejala. Di samping itu, aktiviti enzim harus diukur secara berkala sehingga dapat dijumpai dos yang tepat untuk pesakit.

Sebagai terapi alternatif, ada juga kemungkinan menggunakan ubat untuk menghambat pengeluaran zat yang terlalu banyak disimpan dalam penyakit Gaucher.

Makanan

Diet pesakit tidak harus diubah secara langsung dengan penyakit Gaucher. Bahkan jumlah terkecil dari zat lemak bergula mencetuskan gejala. Walau bagaimanapun, anda dapat memperbaiki keadaan keseluruhan anda melalui diet yang sihat dan makanan terpilih.

Anemia yang berkaitan dengan penyakit ini sering kali memerlukan peningkatan zat besi, yang, selain tablet, dapat disokong dengan baik oleh makanan yang mengandung zat besi. Bersama dengan vitamin C, tubuh juga dapat menyerap zat besi dengan lebih baik. Pengurangan kepadatan tulang pada penyakit Gaucher dapat ditangani dengan meningkatkan pengambilan kalsium dan vitamin D.

Bagaimana anda mengatasi kekurangan zat besi? Dapatkan maklumat lebih lanjut mengenai perkara ini di sini.

Jangka hayat

Jangka hayat penyakit Gaucher terutamanya bergantung kepada keparahan dan jenis penyakit.

Jenis I penyakit Gaucher sebagai penyakit bukan neuropatik hanya mempunyai jangka hayat yang sedikit berkurang. Bentuk neuropatik kronik dicirikan oleh sekatan hidup yang drastik dan penderitaan yang teruk di pihak pesakit. Walau bagaimanapun, sukar untuk memberi petunjuk tepat jangka hayat.
Walau bagaimanapun, prognosis terburuk adalah jenis II. Kanak-kanak biasanya mati kerana penyakit ini setelah berumur 2 hingga 3 tahun.

Perjalanan penyakit ini

Seperti jangka hayat, perjalanan penyakit Gaucher sangat bergantung pada jenis penyakit yang ada pada pesakit.

Pada jenis I, gejala sering hanya muncul pada masa dewasa. Malangnya, pesakit sering menderita penyakit Gaucher jenis II sejak lahir sehingga mereka mati akibat penyakit tersebut setelah kira-kira 3 tahun. Jenis III juga dicirikan oleh gejala yang kuat walaupun pada masa kanak-kanak.
Perjalanan penyakit ini dapat diperbaiki dengan terapi yang dijelaskan di atas, terutama pada jenis I dan III.