Spina bifida

takrif

Spina bifida adalah malformasi kongenital yang disebabkan oleh gangguan pada tabung saraf yang disebut semasa perkembangan janin. Tiub saraf biasanya ditutup untuk membentuk saluran tulang belakang. Ini berlaku pada minggu ketiga hingga keempat kehamilan. Sekiranya penutupan ini tidak berlaku, hasil spina bifida.

Sinonim dalam erti kata yang lebih luas

Tulang belakang terbuka, punggung terbuka, saraf tunjang

Kejadian (epidemiologi)

Kecacatan saluran saraf semasa perkembangan di rahim adalah kecacatan sistem saraf yang paling biasa. Di Jerman ini berlaku untuk sekitar satu dari 1000 kehamilan. Oleh kerana pencegahan wanita hamil yang lebih baik, kejadian (kejadian) telah menurun dengan mendadak.

Punca Spina Bifida

Betapa tepatnya kecacatan tiub saraf masih belum jelas. Faktor persekitaran dan kekurangan bekalan asid folik ke janin nampaknya memainkan peranan utama. Kekurangan asid folik pada ibu pada minggu ketiga dan keempat kehamilan memberi kesan besar kepada perkembangan saluran tulang belakang janin.

Biasanya bahagian lengkungan vertebra menyatu dan membentuk saluran tulang belakang. Saraf tunjang dilindungi oleh meninges di air saraf.Di spina bifida, saluran ini tidak ditutup sepenuhnya kerana satu atau lebih lengkungan vertebra tidak ditutup pada satu titik. Saraf tulang belakang kini dapat muncul dari celah ini bersama dengan cecair saraf.

Bentuk spina bifida

Terdapat dua bentuk spina bifida:

1. Spina bifida okulta (spina bifida tertutup / tersembunyi)
2. Spina bifida cystica (cystic spina bifida)

Dalam bentuk spina bifida okulta, hanya terdapat kecacatan pada struktur tulang di sekitar saraf tunjang, iaitu vertebra. Lengkungan vertebra tidak ditutup. Sebagai peraturan, bentuk spina bifida ini tidak simptomatik.
Kerosakan hanya dapat dilihat semasa sinar-X.
Gejala hanya muncul jika malformasi juga mempengaruhi saraf tunjang.
Sinus dermal (sinus pilonidales) sering dikaitkan dengan spina bifida okulta. Ini adalah saluran kecil yang bermula di permukaan kulit dan berakhir sama ada di dalam atau di luar saraf tunjang. Ia kelihatan seperti liang pori dan biasanya lebih berbulu dari kawasan sekitarnya. Sekiranya sinus disambungkan ke saraf tunjang, meningitis sering berlaku. Ini adalah komplikasi serius pada usia berapa pun.

Spina bifida cystica bukan sahaja lapisan tulang yang mengelilingi saraf tunjang, cacat, tetapi juga saraf tunjang itu sendiri terjejas. Membran saraf tunjang melonjak keluar melalui celah yang dibentuk oleh lengkungan vertebra yang tidak tertutup. Selalunya kawasan vertebra lumbal (lumbar vertebrae) dan sacral vertebrae (sacral vertebrae) terjejas. Secara kasar, kumpulan vertebra ini duduk di antara dan di atas tulang pelvis. Penonjolan yang dihasilkan di sini dipenuhi dengan air saraf dan dapat dibezakan mengikut kandungannya.
Terdapat bentuk di mana hanya air saraf yang terkandung. Bentuk lain dari sista ini juga merangkumi tisu saraf tunjang dan akar saraf. Kista adalah rongga berisi cecair. Dalam keadaan terburuk, seluruh bahagian saraf tunjang melambung keluar dari celah.

Spina bifida aperta

Spina bifida aperta ("jelas" spina bifida; juga Spina bifida cystica) menerangkan gangguan terminal lengkungan vertebra tulang.

Ini bermaksud bahawa bahagian belakang badan vertebra, yang disebut lengkungan vertebra, tidak ada atau hanya sebahagiannya hadir.

Bahagian ini biasanya bertujuan untuk melindungi saraf tunjang yang terletak di lengkungan vertebra. Kerana gangguan terminal, saraf tunjang telah kehilangan perlindungan tulang. Berbeza dengan spina bifida okulta, di spina bifida aperta meninges (Meninges, sinonim dengan membran saraf tunjang) dan mungkin saraf tunjang tidak berada di tempat yang betul, tetapi melonjak keluar.

Akibatnya, kulit di kawasan kecacatan menipis dan melonjak ke luar seperti kembang kol. Meninges kemudian terletak di kantung kulit nipis ini (Meningocele) dan mungkin juga saraf tunjang (Meningomyeolocele).

Meninges dan saraf tunjang telah menonjol (sehingga tidak lagi berada di tempat yang tepat, tetapi muncul melalui bukaan di tulang belakang), mirip dengan gelung usus pada hernia.

Bergantung pada keparahannya, mungkin juga terdapat pengekalan air di kantung hernial (Myelocystocele, myelocystomeningocele).

Dalam bentuk terkuat, Myeloschisis dituturkan. Saraf tunjang yang belum matang sepenuhnya, yang dikenali sebagai plat saraf, terbuka di bahagian belakang tanpa dilindungi oleh meninges pelindung atau kulit.

Spina bifida aperta biasanya terletak di tulang belakang lumbar bawah atau di sakrum (Sacrum). Ia biasanya dikaitkan dengan gejala yang lebih teruk daripada spina bifida okulta, seperti kelumpuhan, kepincangan kaki, gangguan deria, kurang kawalan terhadap pundi kencing dan rektum.

Hydrocephalus (kepala air) juga lebih biasa pada spina bifida aperta.

Spina bifida oculta

Spina bifida okulta ("tersembunyi / tersembunyi" spina bifida) juga menggambarkan gangguan terminal lengkungan vertebra tulang.

Di sini juga, saraf tunjang telah kehilangan perlindungan tulang. Berbeza dengan spina bifida aperta, saraf tunjang dan meninges tidak terjejas oleh gangguan terminal, tetapi berkembang sepenuhnya di tempat yang dimaksudkan untuk mereka.

Kulit di atas juga tidak kekal. Selalunya orang dengan spina bifida okulta sama sekali tidak mempunyai gejala dan keadaannya ditemui pada suatu ketika secara kebetulan semasa sinar-X atau sejenisnya.

Selagi tidak ada gejala, spina bifida okulta tidak mempunyai kepentingan perubatan lagi. Dalam beberapa kes, ia dapat diperhatikan oleh perubahan kulit seperti peningkatan rambut (hipertrikosis) di tempat spina bifida okulta atau oleh sinus dermal. Sinus dermal adalah saluran kecil pada kulit yang berakhir secara membuta tuli.

Meningocele / Myelomeningocele

Meningo- atau myelomeningocele adalah aperta spina bifida (juga Spina bifida cystica).

Mirip dengan hernia inguinal, ketika usus berada dalam kantung hernial, meninges dengan (myelomeningocele) atau tanpa (meningocele) saraf tunjang berada di dalam kantung kulit di tapak spina bifida.

Biasanya, kedua-dua kantung kulit dan meninges ditutup sehingga saraf tunjang yang sangat sensitif sekurang-kurangnya sedikit terlindung.

Kadang-kadang ada juga cecair yang tersimpan di dalam kantung hernial, sehingga seseorang dapat berbicara mengenai sista.

Gejala / aduan spina bifida

Aduan utama adalah gangguan neurologi. Sejauh ini sangat berbeza dari pesakit ke pesakit. Kelumpuhan, kelemahan otot, gangguan deria pada kulit dan juga inkontinensia kencing dan tinja adalah mungkin. Namun, secara mental, perkembangan anak-anak agak normal.

Keterukan dan jenis gejala bergantung pada tahap kerosakan. Sekiranya saraf tunjang melonjak ke celah yang ada di saluran tulang belakang dan mungkin terjepit, gejalanya lebih serius.

Salah satu komplikasi spina bifida adalah sindrom Arnold-Chiari yang disebut: Saraf tulang belakang yang bocor menimbulkan tarikan ke bawah pada semua bahagian CNS (sistem saraf pusat) di atas. Oleh kerana saraf tunjang berkaitan langsung dengan serebrum dan cerebellum, ini juga boleh rosak. Sekiranya tarikan cukup kuat, ia menarik saraf tunjang ke bawah dari bukaan oksipital. Serebelum, yang terletak tepat di atas bukaan oksipital di rongga kranial, mungkin menjadi mencubit. Walau bagaimanapun, di atas semua kereta api menghalang peredaran air saraf.

Oleh kerana air saraf terbentuk dalam sistem ruang berongga, ventrikel, otak dan mengalir ke bawah, ia terkumpul. "Kepala air" (med .: Hydrocephalus).

Baca lebih lanjut mengenai topik ini di: Kepala air pada bayi

Sakit di spina bifida

Oleh kerana serat saraf kurang terlindung di spina bifida, lebih banyak kesakitan dapat berlaku.

Kaki dan punggung khususnya sering menyakitkan dan lebih sensitif terhadap sentuhan daripada orang yang sihat.

Pergerakan tertentu juga boleh menyakitkan. Sekiranya terdapat kelumpuhan, rasa sakit tambahan boleh berlaku kerana ketidakseimbangan antara kumpulan otot yang berbeza.

Khususnya, fisioterapi dengan arahan mengenai latihan tertentu dapat membantu di sini.

Spina bifida dengan hidrosefalus

Terutama di spina bifida aperta, yang disebut kepala air (Hydrocephalus) datang.

Hydrocephalus adalah peningkatan kejadian air otak (Minuman keras).

Biasanya, minuman keras mencuci di sekitar otak dan saraf tunjang dan juga terletak di rongga di otak (ruang minuman keras, ventrikel serebrum).

Air serebrum terutama terbentuk di ruang cecair otak serebrospinal dan dari sana perlahan-lahan mengalir ke bawah dan mencuci di sekitar saraf tunjang. Di sana ia diserap semula, iaitu perlahan-lahan dikeringkan. Jadi air serebrum terutamanya mengalir melalui lubang tengkorak besar (Foramen magnum), melalui mana batang otak dan saraf tunjang juga keluar dari otak ke tulang belakang, keluar dari kepala.

Sekiranya bahagian saraf tunjang terdapat dalam kantung hernial di spina bifida aperta, seluruh otak ditarik ke bawah. Bahagian batang otak dan otak kecil yang biasanya berada di tengkorak ditarik ke bawah dan menyumbat lubang tengkorak yang besar.

Ini membawa kepada fakta bahawa air otak tidak lagi dapat mengalir ke bawah dan terkumpul di dalam dan di sekitar otak. Buruj ini dipanggil kecacatan Arnold-Chiari. Pengeluaran air otak tidak dihentikan. Pada bayi, tulang tengkorak masih lembut dan kadang-kadang tidak digabungkan dengan betul (mis. Fontanel), itulah sebabnya tengkorak kadang-kadang mengembang ke dimensi yang aneh.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Terapi kepala air

Selanjutnya, hidrosefalus menampakkan diri dengan mual, muntah, kelumpuhan saraf kranial, fenomena matahari terbenam di mana mata terguling ke bawah, gangguan visual, sakit kepala dan sawan epilepsi, yang dipicu oleh peningkatan tekanan pada otak.

Akibat spina bifida

Akibat dari spina bifida bergantung pada jumlah gentian saraf dari saraf tunjang yang terjejas.

Spina bifida okulta biasanya berlaku tanpa gejala atau akibat.

Hanya perubahan dangkal pada kulit di kawasan yang terjejas yang boleh berlaku (kegatalan, kulit lebih gelap, sinus dermal).

Sekiranya serat saraf terjejas (di spina bifida aperta), kecacatan serius boleh berlaku.

Oleh kerana aperta spina bifida biasanya berlaku pada punggung bawah, kelumpuhan dan gangguan deria khususnya mempengaruhi kaki, dan gangguan persepsi kesakitan kadang-kadang boleh berlaku.

Kaki kelab adalah perkara biasa. Ramai kanak-kanak tidak dapat berjalan dan menggunakan kerusi roda.

Lumpuh juga boleh menyebabkan kelengkungan tulang belakang (Skoliosis). Pundi kencing dan rektum juga boleh terjejas, yang menyebabkan inkontinensia kencing dan tinja (tidak ada kawalan terhadap kencing atau najis).

Inkontinensia kencing biasanya dikaitkan dengan jangkitan saluran kencing yang kerap. Sekiranya hidrosefalus tidak dirawat, kerosakan kekal pada penglihatan dan pendengaran dapat terjadi. Epilepsi dan kerosakan otak yang teruk juga boleh berlaku.

Warisan dalam spina bifida

Setakat ini tidak ada bukti jelas yang menunjukkan bahawa spina bifida diwarisi. Namun, tidak dapat dipastikan dengan pasti bahawa terdapat faktor genetik yang mempengaruhi penyakit ini.

Namun, pasti bahawa kekurangan asid folik pada ibu hamil dikaitkan dengan peningkatan risiko spina bifida.

Ubat-ubatan tertentu (seperti ubat epilepsi valproate) juga meningkatkan risiko anak yang belum lahir akan menghidap spina bifida. Secara umum, spina bifida adalah salah satu malformasi yang paling biasa pada kanak-kanak.

Jangka hayat di spina bifida

Orang yang dilahirkan dengan spina bifida occulta biasanya mempunyai jangka hayat yang normal. Sekiranya sinus dermis tidak dikenali sebagai meninges saraf tunjang, meningitis berulang (Meningitis) berlaku, yang dalam keadaan tertentu dapat merosakkan seluruh tubuh, yang dapat memendekkan jangka hayat.

Dengan spina bifida aperta, jangka hayat sangat bergantung pada tahap kejadian. Secara umum, boleh dikatakan bahawa orang dengan spina bifida aperta kebanyakan bergantung pada bantuan orang lain dan pada pertolongan perubatan dan penjagaan sepanjang hidup mereka.

Sekiranya ini berjalan dengan optimum, jangka hayat kira-kira normal akan diandaikan. Sekiranya kesan serius telah terjadi pada awal perjalanan, seperti hidrosefalus dengan kerosakan otak atau jangkitan ginjal berulang akibat inkontinensia kencing, maka seseorang harus menanggung jangka hayat yang lebih rendah.

Tidak mungkin membuat ramalan umum, sebab itulah soalan ini harus diajukan secara individu untuk setiap kes.

Dapat disimpulkan bahawa semakin teruk gejala dan sekatannya, semakin rendah jangka hayat dalam kebanyakan kes.

Diagnosis spina bifida

Spina bifida okulta biasanya merupakan penemuan sampingan pada sinar-X. Sinus dermal sampingan (pilonid sinus) dapat dilihat kerana penonjolan kulit dan rambut lebih tebal di kawasan ini.

Walau bagaimanapun, pemeriksaan ultrasound pranatal sangat penting dalam diagnosis spina bifida. Kecacatan ini sudah dapat dikesan di rahim dengan sonografi.

Protein dapat ditentukan dalam cecair amniotik ibu yang dapat memberikan maklumat mengenai perkembangan anak: alpha-fetoprotein (AFP).

Sekiranya kanak-kanak dilahirkan dengan kecacatan seperti itu, MRI (tomografi resonans magnetik) dapat membantu mengenal pasti tahap sebenar malformasi.

MRI tulang belakang lumbar di spina bifida

MRI (tomografi resonans magnetik, pencitraan resonans magnetik) tulang belakang lumbar (lumbar spine) biasanya tidak diperlukan jika disyaki spina bifida, kerana biasanya hanya spina bifida aperta yang menyebabkan masalah dan ini biasanya dapat dilihat oleh mata kasar.

Selalunya ini sudah dapat dikenali dalam pemeriksaan ultrasound sebelum anak dilahirkan. Walaupun begitu, masuk akal untuk melakukan MRI untuk melihat dengan tepat sama ada terdapat juga saraf tunjang dalam kantung kulit (kantung hernial) spina bifida aperta.

Jika tidak, MRI hanya sesuai sekiranya terdapat gejala yang tidak jelas (seperti kecacatan kaki tertentu pada bayi baru lahir / bayi) yang mungkin berkaitan dengan spina bifida. Ini boleh digunakan untuk menilai sama ada spina bifida, yang biasanya berlaku di tulang belakang lumbal atau sacrum, ada. Sekiranya terdapat keabnormalan tertentu, seperti sinus dermal, MRI dapat dilakukan untuk menilai anatomi gangguan yang tepat.

MRI wanita hamil lebih masuk akal untuk menjelaskan pemeriksaan ultrasound yang tidak jelas. Ini biasanya dipersoalkan dari minggu ke-19 kehamilan.

Terapi spina bifida

A spina bifida aperta harus ditutup dengan pembedahan secepat mungkin untuk mencegah kemasukan dan peningkatan kuman dan dengan itu untuk mencegah jangkitan sistem saraf.
Pembedahan meningkatkan peluang hidup secara signifikan, tetapi kerosakan akibatnya tidak dapat dikesampingkan. Tujuan utama rawatan jangka panjang adalah untuk mengelakkan komplikasi. Sebagai peraturan, rawatan perubatan sepanjang hayat diperlukan.

Dengan hidrosefalus (kepala air), menguras lebihan air saraf sangat penting. Untuk tujuan ini, shunt diletakkan, yang mengalirkan air saraf. Shunt adalah terusan yang ditanam secara artifisial. Shunt ini dapat mengalirkan air saraf ke atrium atau ke rongga perut.

Profilaksis spina bifida

Untuk mengelakkan spina bifida, ibu harus mengambil cukup asid folik, vitamin, semasa mengandung. Kecacatan tiub saraf dapat dicegah.
Sekiranya kehamilan dirancang, suplemen asid folik (4 mg / hari) harus diambil sekurang-kurangnya 4 minggu lebih awal. Walau bagaimanapun, profilaksis ini hanya berguna pada beberapa minggu pertama kehamilan. Selepas itu, perkembangan tiub saraf selesai dan tidak lagi dapat dipengaruhi.

Sekiranya anda ingin mempunyai anak, anda harus mengambil 4 mg asid folik setiap hari sebelum pembuahan dan sehingga 4 minggu selepas pembuahan.

Prognosis spina bifida

Spina bifida okulta mempunyai prognosis yang baik. Kebanyakannya adalah penemuan peluang semasa sinar-X. Dalam spina bifida cystica, prognosis bergantung pada lokasi dan tahap kista. Selalunya, anak-anak diikat dengan kerusi roda seumur hidup.

Ringkasan

Spina bifida adalah kecacatan kongenital saluran tulang belakang. Kerana kekurangan asid folik pada minggu ketiga dan keempat kehamilan, saluran tulang belakang hanya sebahagian ditutup pada satu ketika.
Ia boleh menyebabkan kebocoran air saraf, tetapi juga saraf tunjang. Terdapat bentuk terbuka dan tersembunyi. Sebahagiannya dapat dilihat secara langsung, sementara yang lain lebih merupakan penemuan yang tidak disengajakan pada sinar-X.
Yang terakhir biasanya tidak menimbulkan aduan. Di spina bifida, apabila kista muncul dari kulit, gejala bermula dari kelumpuhan hingga disfungsi pundi kencing. Penutupan pembedahan biasanya dilakukan untuk mengelakkan jangkitan. Wanita hamil harus mengambil asid folik yang mencukupi sebagai langkah pencegahan.