Sistik Fibrosis

Sinonim dalam erti kata yang lebih luas

Fibrosis kistik, paru-paru

Bahasa Inggeris: mucoviscidosis, cystic fibrosis

Definisi fibrosis sista

Fibrosis kistik adalah penyakit yang diwarisi. Pewarisan secara perubatan disebut sebagai resesif autosomal. Cystic fibrosis (cystic fibrosis) tidak diwarisi pada kromosom seks X dan Y, tetapi pada kromosom autosom 7.

Baca artikel umum kami mengenai gangguan metabolik: Gangguan metabolik - apa maksudnya?

Mutasi terdapat pada gen CFTR yang disebut. Reseptual bermaksud bahawa dua salinan gen yang cacat harus ada agar penyakit itu merebak. Sekiranya seseorang mempunyai lokasi gen yang sihat dan bermutasi pada kromosom 7 yang sesuai, penyakit ini tidak akan berlaku.

Hasilnya adalah produk gen patologi. Oleh itu dikodkan Saluran klorida rosak. Saluran klorida yang rosak menyebabkan pembentukan lendir tebal di semua kelenjar eksokrin.
Kelenjar eksokrin ini, iaitu kelenjar yang melepaskan rembesannya ke luar, termasuk:

• pankreas
• usus kecil
• sistem saluran udara dengan paru-paru dan sistem bronkial
• saluran empedu dan
• juga Kelenjar peluh

Ringkasan

Sistik Fibrosis ialah Penyakit keturunan. Ia diwarisi sedemikian rupa sehingga tidak bergantung kepada jantina dan hanya boleh dimiliki dua gen yang rosak berlaku. Ia adalah pewarisan resesif autosom yang paling biasa.
Akibatnya adalah pembentukan lendir yang sukar dari semua kelenjar eksokrin, seperti kelenjar paru-paru, pankreas dan juga kelenjar peluh. Mereka berdasarkan itu pengangkutan klorida yang terganggu antara bahagian dalam dan luar sel (baca di: Klorida dalam darah). Gen bermutasi dihidupkan Kromosom 7 dan menyebabkan pelbagai penglibatan organ dengan kesan yang berkaitan pada pernafasan, pencernaan dan pembiakan.
Malangnya, terapi hanya dapat mengurangkan gejala, tetapi tidak dapat menyembuhkannya. The Jangka hayat pada pesakit fibrosis sista agak rendah.

Oleh kerana ia adalah penyakit yang diwarisi secara resesif, ada orang yang membawa gen yang berubah tetapi tidak menderita penyakit itu sendiri. Orang seperti itu dipanggil Pembawa ciri atau Konduktor, iaitu pembawa. Orang-orang ini tidak mengalami fibrosis kistik kerana salinan gen yang lain masih utuh dan yang sakit tidak cukup kuat untuk menang.
Namun, dia dapat memberikan salinan gen yang cacat ini kepada keturunannya. Sekiranya gen yang diubah sudah cukup untuk menyebabkan penyakit, itu akan menjadi warisan dominan yang disebut. Pewarisan seperti itu dapat dijumpai, misalnya, di Chorea huntington. Anda boleh mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit ini di bawah topik kami Chorea huntington.

Kira-kira 1:2500 terletaknya Kadar penyakit pada bayi baru lahir di Jerman. Pembawa adalah mengenai semua orang 25. dalam populasi Jerman.

punca

Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 7. Kromosom ini adalah kromosom autosom, bukan kromosom seks.
Setiap orang mempunyai 44 kromosom autosom (masing-masing dua versi serupa) dan dua kromosom seks. Mutasi pada kromosom 7 ini membawa kepada pembentukan saluran klorida yang rosak. Penyerapan semula (penyerapan semula) klorida dari rembesan kelenjar tidak mungkin dilakukan kerana reseptor, titik penyambungan klorida, tidak dibina ke dalam saluran kelenjar.
Sebaliknya, ia ditempatkan untuk perlombongan kerana penampilan dan strukturnya yang tidak betul. Pertukaran semula jadi klorida melalui saluran klorida tertentu terganggu. Saluran yang disebut ini terdiri daripada protein. Pelbagai jenis protein dikodkan pada DNA kita. Kerana kecacatan genetik saluran klorida, terdapat pengeluaran lendir yang kering dan sukar dari semua kelenjar, yang melepaskan rembesannya ke luar. Lendir kemudian sebahagiannya menyekat saluran atau saluran udara di paru-paru.

Baca juga mengenai perkara ini Mutasi kromosom

Diagnosis fibrosis sista

Gejala khas yang bermula pada masa bayi adalah pecahnya dalam diagnosis fibrosis sista.
Kecurigaan ini diperkuat oleh sejarah keluarga yang positif (penyakit bapa / ibu atau saudara terdekat). Sejarah keluarga yang positif bermaksud bahawa terdapat atau pernah terdapat kes fibrosis kistik dalam keluarga - di pihak ibu atau bapa.
Kekurangan enzim pankreas juga dapat dikesan di dalam najis. Sebarang penyumbatan saluran udara dapat dikesan dengan melakukan x-ray pada dada.
Ujian peluh, yang mengukur kandungan klorida peluh, juga membantu diagnosis fibrosis sista. Sekiranya nilai tertentu terlampaui dan gejala lain juga berlaku, diagnosisnya relatif tetap. Selalunya ibu bapa sendiri menyedari peningkatan kandungan garam dalam peluh bayi.

Anak yang belum lahir juga boleh diuji penyakit keturunan ini. Menggunakan tusukan cecair amniotik (Amniosentesis) sel janin dikeluarkan dan diperiksa untuk gen yang bermutasi.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Pemeriksaan sinar-X kanak-kanak

Terapi fibrosis sista

Sesiapa yang terkena fibrosis sista akan mendapat nasihat dalam satu Fibrosis sista - jabatan pesakit luar atau nasihat dari Ahli genetik manusia (Pakar penyakit keturunan) disyorkan. Ini dapat membantu meningkatkan kualiti hidup atau, jika anda ingin mempunyai anak, hitung kebarangkalian anak yang sakit. Dengan syarat ibu bapa subur dan subur.
Jika tidak, rawatan adalah simtomatik, kerana penyebabnya, gen yang rosak, tidak dapat dihilangkan.

Penyakit yang tidak dapat diubati

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) masih menjadi penyakit yang tidak dapat disembuhkan pada masa kini.

Dalam kes fibrosis sista, penting untuk pengambilan garam meja yang mencukupi (Natrium klorida, NaCl). Mucolysis tentunya bertujuan untuk. Mukolisis adalah larutan lendir, terutama di paru-paru, untuk memudahkan pernafasan.
Ubat dan penyedutan dapat mengurangkan simptomnya. Sekiranya fungsi paru-paru semakin merosot, oksigen dapat diberikan.
Melalui fisioterapi intensif (fisioterapi), seperti mengetuk urutan dan latihan pernafasan, perubahan paru-paru yang disebabkan oleh fibrosis sista juga dirawat.
Sering kali, penyakit ini berakhir dengan pemindahan paru-paru yang diperlukan. Walau bagaimanapun, senarai menunggu adalah panjang.

Pentadbiran oral enzim pankreas dan vitamin larut lemak juga merupakan sebahagian daripada terapi. Oleh itu, tugas pankreas mesti disokong, atau diganti. Vitamin larut lemak adalah A, D, E dan K. Mereka mesti diberikan terus ke dalam darah kerana tidak dapat diserap dari makanan kerana kekurangan enzim pencernaan.
Diet juga harus tinggi kalori, kerana hanya sebilangan kecil yang dapat diperoleh dari makanan.

Untuk mengelakkan faktor risiko tambahan untuk komplikasi seperti selesema atau radang paru-paru, anak harus diberi vaksin. Vaksinasi berikut disyorkan:

• campak
• Pneumokokus
• selsema

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Superinfeksi

Sudah tentu, langkah-langkah ini memerlukan perundingan dengan doktor, dengan siapa risikonya harus dibincangkan.

Pada masa ini, harapan besar untuk terapi fibrosis kistik ditempatkan dalam penyelidikan genetik. Percubaan dibuat untuk memasukkan maklumat genetik yang hilang ke dalam genom manusia. Kami mencari vektor yang dapat menguasai tugas ini. Vektor, misalnya, boleh menjadi DNA bakteria atau virus yang berjaya memasukkan frekuensi sihat ke dalam susunan genetik kita.

Pendekatan terapi pada pesakit yang belum lahir kini sedang diuji. Pada tikus, embrio tikus telah berjaya memperkenalkan gen yang sihat, yang mengandungi urutan gen yang betul, melalui amniosentesis (inokulasi cairan amniotik). Gen CFTR yang sihat dihasilkan pada tikus ini. Amniosentesis adalah tusukan dan penyingkiran sel anak dari cairan ketuban.Ini dilakukan melalui dinding perut ibu.

Di Jerman, bagaimanapun, bentuk intrauterin (= dalam rahim = dalam rahim) "terapi" dilarang.

profilaksis

A langkah pencegahan dalam pengertian ini ia tidak wujud kerana ia adalah penyakit keturunan.
Walau bagaimanapun, pusat kaunseling genetik manusia (biasanya terdapat di hospital universiti) boleh dikunjungi. Di sini dihitung seberapa tinggi risiko menularkan penyakit ini kepada anak-anak.
Nasihat ini selalu berguna sekiranya terdapat riwayat keluarga fibrosis sista.
Juga satu Diagnostik pranatal bernilai berusaha. Di sini sebelum kelahiran (iaitu sebelum kelahiran) a Pemeriksaan cecair amniotik (Amniosentesis) dijalankan. Sel janin (sel dari anak) diambil dari cairan ketuban dan DNA diperiksa untuk gen yang bermutasi.

Prognosis fibrosis sista

Malangnya, jangka hayat rata-rata pada pesakit dengan fibrosis sista hanya 32-37 tahun. Hari ini, jangka hayat bayi baru lahir yang dilahirkan dengan keadaan ini dianggarkan sekitar 45-50 tahun.

Prognosis sangat bergantung pada terapi dan apakah ia dipatuhi.
Oleh itu, pesakit dan motivasinya memainkan peranan penting.